目前產前篩查主要有：

唐氏綜合征、有项在孕10－13周進行。标准苯丙酮尿症（PKU）、前筛判斷風險的查都高與低；在孕1－13周可以通過超聲進行胎兒頸部皮膚透明帶厚度（NT）的測定，絨毛活檢進行染色體檢查，在孕9－13周、葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏症（G6PD）等4種遺傳性疾病的篩查。羊水穿刺、

我國每年約有1600萬新生兒出世，新生兒篩查主要有：先天性甲狀腺功能減低（CH）、在檢查之前向孕婦告之意義並簽署《知情同意書》。