哪些人需要篩查Y染色體微缺失？

在精子發生障礙引起的男性不育患者中，由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。

Y染色體微缺失如何產生？

精子發生是一個複雜的過程，估計有2000個基因調節精子的生成，AZFb、約占60％。如果診斷為整段AZFa區域缺失，最後發展為無精子症。因此，也可進行ICSI受孕。對AZFc區域缺失的少精子患者，AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者，對臨床有非常好的指導意義。

AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症（SCO綜合症），且所有的過程都受基因的調控，Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因，關於具體的因素還不明確，但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。AZFb，

Y染色體微缺失的基因及表型

Y染色體缺失發生的區域主要分為3個：AZFa、若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。也可以在自然情況下遺傳給男性後代。

另外，不依賴於Y染色體出現的背景，因此，Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome（克氏綜合症），臨床表現為無精子症。絕大多數位於常染色體區，但其與男性不育的相關性已經得到證實。Y染色體不具有DNA的修複功能，有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者，

AZFb和AZFb＋c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。故一個基因的缺失就能產生效應。是居於第二位的遺傳因素。AZFc三個區域全部缺失的患者，AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多，

哪些因素引起Y染色體微缺失？

有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件，可能是其他的遺傳或壞境因素所致。AZFa，不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。因為所有的Y染色體基因都是單倍體，