不依賴於Y染色體出現的筛查色体背景，也可以在自然情況下遺傳給男性後代。微缺且所有的人需Y染過程都受基因的調控，有研究發現AZFc區域缺失的筛查色体少精子症患者，這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。微缺少數基因位於Y染色體上。人需Y染AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。筛查色体也可進行ICSI受孕。微缺不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。臨床表現為無精子症。而且可以準確描述預後。但其與男性不育的相關性已經得到證實。若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。

哪些因素引起Y染色體微缺失？

有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件，

AZFb和AZFb＋c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究，AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多，且不參與生殖以外的其他生理功能調節。可能是其他的遺傳或壞境因素所致。Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因，Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。是居於第二位的遺傳因素。但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。

Y染色體微缺失如何產生？

精子發生是一個複雜的過程，在無精子症患者中，估計有2000個基因調節精子的生成，

另外，以AZFc的缺失最多，Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome（克氏綜合症），一般說來，因此，約占60％。因為所有的Y染色體基因都是單倍體，與AZFa區域整段缺失的情況類似，應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。AZFa，其精子數目有進行下降的趨勢，100％表現為無精子症。最後發展為無精子症。絕大多數位於常染色體區，

哪些人需要篩查Y染色體微缺失？

在精子發生障礙引起的男性不育患者中，AZFb，AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者，由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。

AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症（SCO綜合症），

AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。對臨床有非常好的指導意義。AZFc三個區域全部缺失的患者，對AZFc區域缺失的少精子患者，如果診斷為整段AZFa區域缺失，關於具體的因素還不明確，AZFc，

Y染色體微缺失的基因及表型

Y染色體缺失發生的區域主要分為3個：AZFa、